Menschen mit einem Gendefekt haben eine Veränderung in einem oder in mehreren ihrer Gene, die zu einer Störung in der Funktion oder dem Fehlen eines bestimmten Proteins führen kann. Dies kann verschiedene Auswirkungen auf die Gesundheit und Entwicklung einer Person haben, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie stark die Veränderung ist.
Einige Gen Defekte sind erblich, das heißt, sie werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Andere entstehen zufällig durch Fehler bei der Zellteilung oder durch Umwelteinflüsse. Es gibt mehrere tausend bekannte Erbkrankheiten, die durch Gen Defekt verursacht werden. Einige Beispiele sind Mastozytose Gen-Defekt D816, die Dycer 1 Genmutation sowie ß-Thalassämie- major ist auch ein Gendefekt. Um einen Gen Defekt festzustellen oder das Risiko dafür abzuschätzen, kann ein Gentest durchgeführt werden. Dabei wird das Erbgut einer Person aus einer Blutprobe oder Speichelprobe analysiert und mit einem normalen Muster verglichen. Ein Gentest kann helfen, eine Diagnose zu stellen, eine Behandlung zu planen oder eine Prognose zu geben. Gentest sind jedoch nur bei wenigen Erkrankungen sinnvoll und müssen bestimmte gesetzliche Regelungen entsprechen. Außerdem können sie ethische, psychologische und soziale Fragen aufwerfen, die vorher gut überlegt werden sollte.

Diese Magazin soll zur Aufklärung dienen und aufzeigen was ein Gendefekt in Familien, Freunden und sowie bei den Betroffenen selbst, eine oft nicht wahrgenommene Belastung darstellt und für alle, selbst in normalen Lebensbereichen eine Herausforderung für jeden Beteiligten zur enormen Belastung werden kann. Auch wenn man von außen die Erkrankung nicht sehen kann, bedeutet es nicht das man Gesund ist. Denn ein Gendefekt kann man noch nicht heilen. Soweit ist unsere Forschung noch nicht.

Das Buch ist unter anderem hier online erhätlich.